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Publications
2020
Fassio A., Falace A., Esposito A., Aprile D., Guerrini R., Benfenati F.
Emerging Role of the Autophagy/Lysosomal Degradative Pathway in Neurodevelopmental Disorders With Epilepsy
Frontiers in Cellular Neuroscience, vol. 14
2020
Guerrini R., Parrini E., Esposito A., Fassio A., Conti V.
Lesional and non-lesional epilepsies: A blurring genetic boundary
European Journal of Paediatric Neurology, vol. 24, pp. 24-29
2019
Esposito A., Falace A., Wagner M., Gal M., Mei D., Conti V., Pisano T., Aprile D., Cerullo M.S., De Fusco A., Giovedi S., Seibt A., Magen D., Polster T., Eran A., Stenton S.L., Fiorillo C., Ravid S., Mayatepek E., Hafner H., Wortmann S., Levanon E.Y., Marini C., Mandel H., Benfenati F., Distelmaier F., Fassio A., Guerrini R.
Biallelic DMXL2 mutations impair autophagy and cause Ohtahara syndrome with progressive course
Brain, vol. 142, (no. 12), pp. 3876-3891
2018
Fassio A., Esposito A., Kato M., Saitsu H., Mei D., Marini C., Conti V., Nakashima M., Okamoto N., Olmez Turker A., Albuz B., Semerci Gunduz C.N., Yanagihara K., Belmonte E., Maragliano L., Ramsey K., Balak C., Siniard A., Narayanan V., Ohba C., Shiina M., Ogata K., Matsumoto N., Benfenati F., Guerrini R.
De novo mutations of the ATP6V1A gene cause developmental encephalopathy with epilepsy
Brain, vol. 141, (no. 6), pp. 1703-1718
2018
Leo D., Sukhanov I., Zoratto F., Illiano P., Caffino L., Sanna F., Messa G., Emanuele M., Esposito A., Dorofeikova M., Budygin E.A., Mus L., Efimova E., Niello M., Espinoza S., Sotnikova T.D., Hoener M.C., Laviola G., Fumagalli F., Adriani W., Gainetdinov R.R.
Pronounced hyperactivity, cognitive dysfunctions, and BDNF dysregulation in dopamine transporter knock-out rats
Journal of Neuroscience, vol. 38, (no. 8), pp. 1959-1972
2017
Di Giorgio M.L., Esposito A., Maccallini P., Micheli E., Bavasso F., Gallotta I., Vernì F., Feiguin F., Cacchione S., McCabe B., Di Schiavi E., Raffa G.
WDR79/TCAB1 plays a conserved role in the control of locomotion and ameliorates phenotypic defects in SMA models
Neurobiology of Disease
2016
Emanuele M., Esposito A., Camerini S., Antonucci F., Ferrara S., Seghezza S., Catelani T., Crescenzi M., Marotta R., Canale C., Matteoli M., Menna E., Chieregatti E.
Exogenous Alpha-Synuclein Alters Pre- and Post-Synaptic Activity by Fragmenting Lipid Rafts
EBioMedicine, vol. 7, pp. 191-204
2016
Gallotta I., Mazzarella N., Donato A., Esposito A., Chaplin J., Castro S., Zampi G., Battaglia G., Hilliard M., Bazzicalupo P., Di Schiavi E.
Neuron-specific knock-down of SMN1 causes neuron degeneration and death through an apoptotic mechanism
Human Molecular Genetics
2015
Tsushima H., Emanuele M., Polenghi A., Esposito A., Vassalli M., Barberis A., Difato F., Chieregatti E.
HDAC6 and RhoA are novel players in Abeta-driven disruption of neuronal polarity
Nature Communications, vol. 6