Il sistema diagnostico attualmente utilizzato per definire condizioni del neurosviluppo come l’autismo cerca di spiegare gli aspetti comuni a più individui dal punto di vista comportamentale. Mentre questo livello di spiegazione riesce nello scopo di massimizzare il consenso tra clinici, evidenziando dunque ciò che è osservabile nel comportamento, è possibile che attraverso di esso alcune importanti differenze tra individui con diagnosi di condizioni dello spettro autistico (ASC) vengano trascurate. Infatti, sappiamo che individui con questo quadro clinico differiscono su più livelli - dal genoma, ai sistemi neurali, dal fenotipo alla possibile risposta al trattamento. Queste differenze interindividuali su più livelli potrebbero rappresentare caratteristiche chiave per comprendere le cause e i meccanismi alla base dell’emergenza degli autismi. Inoltre, l’identificazione di queste differenze potrebbe rappresentare uno strumento prezioso per lo sviluppo di interventi clinici mirati che favoriscano in modo ottimale le traiettorie evolutive e le potenzialità di persone con questa diagnosi. L’obiettivo del laboratorio è dunque capire quali sono i principali fattori alla base dell’eteogeneità multi-livello che caratterizza lo spettro autistico sia nella dimensione intra-individuale che in quella inter-individuale, al fine di acquisire una comprensione più precisa del quadro, capace di migliorare la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie.
Neurodevelopmental Disorders
Il progetto di finanziamento ERC Starting Grant AUTISMS è finalizzato a decomporre l’eterogeneità nei disturbi dello spettro autistico su molteplici livelli di analisi. Le domande di ricerca che guidano il progetto sono due: 1) Come e quando si manifesta l’eterogeneità nello spettro? 2) Quali aspetti di questa eterogeneità sono i più rilevanti dal punto di vista clinico e biologico? Per iniziare a rispondere a queste domande fondamentali, stiamo lavorando per identificare sottotipi all’interno dell'autismo su molteplici livelli di analisi, sia utilizzando ampli database e metodi di analisi computazionali per identificare patterns multivariati su larga scala (e.g. unsupervised data-driven clustering) che sviluppando modelli di stratificazione su dimensioni cliniche rilevanti (e.g sesso, sviluppo precoce del linguaggio, preferenze sociali, intervento precoce) sulla base di evidenze sperimentali acquisite.